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Síndrome de Russell-Silver

Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.

Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell

Un estimado del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. En otro 35% de los pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes en el crecimiento. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

  • Mentón pequeño y en punta
  • Boca delgada y ancha
  • Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

  • Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías
  • Fisioterapia
  • Educación especial

Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:

  • Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
  • Un gastroenterólogo o un nutricionista ayuda a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
  • Un endocrinólogo prescribe hormona del crecimiento, si se necesita.
  • También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

  • Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia
  • Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña
  • Dificultades de aprendizaje

Consulte con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver. El médico lo puede remitir a un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.


Actualizado: 12/1/2010
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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